Pränataldiagnostik (PND)

Was bedeutet PND?

Grundsätzlich gilt:

In einer unauffällig verlaufenden Schwangerschaft zählen die regulären Vorsorgeuntersuchungen, die in der Mutterschafts-Richtlinie festgelegt sind, nicht zu den Maßnahmen der Pränataldiagnostik.

Pränataldiagnostik (PND) ist der Sammelbegriff für vorgeburtliche Untersuchungen, die gezielt nach Hinweisen auf bestimmte Krankheiten und Behinderungen des ungeborenen Kindes suchen.

Im Verlauf einer Schwangerschaft können sich zum Beispiel bei Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten ergeben, die bestimmte Erkrankungen beim Kind vermuten lassen. Weitere vorgeburtliche Untersuchungen sind dann oft die Folge. Auch Risikoschwangerschaften können ein Grund sein, neben den regulären Vorsorgeuntersuchungen ergänzende Tests durchzuführen.

Manche Eltern sorgen sich um die Gesundheit ihres ungeborenen Kindes und möchten trotz einer normal verlaufenden Schwangerschaft möglichst viel Information über das Kind erhalten.

Im Gegensatz zu den gesetzlich festgelegten Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft, die von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen werden, erfolgt eine Kostenübernahme von PND-Untersuchungen nur, wenn bei den regulären Vorsorgeuntersuchungen Entwicklungsauffälligkeiten beim Kind festzustellen sind oder es sich um eine Risikoschwangerschaft handelt. Ansonsten müssen die Kosten für PND grundsätzlich selbst getragen werden.

Bei den PND-Untersuchungen unterscheidet man zwischen nicht-invasiven und invasiven Methoden.

Zu den nicht-invasiven Methoden zählen unter anderem:

• der Ersttrimester-Test mit der Vermessung der Nackenfalte des Fötus
• hochauflösende Ultraschall-Untersuchungen zur Feindiagnose
• genetische Bluttests zur Bestimmung von Chromosomenabweichungen

Invasive Untersuchungen sind zum Beispiel:

• die Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
• die Plazenta-Punktion (Chorionzottenbiopsie)
• die Nabelschnur-Punktion (Chordozentese)

Invasive Methoden, die immer einen Eingriff in den weiblichen Körper erfordern, können unter Umständen das Risiko für Fehlgeburten erhöhen.

Im Rahmen der Vorsorgeuntersuchungen bietet Ihnen Ihr Frauenarzt oder Ihre Frauenärztin auch bei einer normalen und unauffälligen Schwangerschaft manchmal zusätzliche Untersuchungen an, mit denen eventuell Hinweise auf mögliche Erkrankungen oder Behinderungen festgestellt werden können. Diese zählen nicht zur regulären Schwangerschaftsvorsorge, sondern zu den Individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL), die von Ihnen, sofern Sie gesetzlich krankenversichert sind, selbst bezahlt werden müssen. Inwieweit die private Krankenversicherung für die Kosten aufkommt, sollten Sie vor Durchführung der Untersuchungen mit Ihrer Krankenkasse abklären.

Der nicht invasive Pränataltest (NIPT) zur Blutuntersuchung auf genetische Chromosomenabweichungen (Trisomie 13, 18 und 21) gehört ab 1. Juli 2022 zu den gesetzlichen Kassenleistungen, allerdings nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen für alle Schwangeren. Die Krankenkasse zahlt den Test bei Hinweisen auf eine Trisomie, etwa einem auffälligen Ultraschall, oder wenn die Schwangere gemeinsam mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin entschieden hat, dass der Test für ihre persönliche Situation notwendig ist.

Die Versicherteninformation des GBA (Gemeinsamer Bundesausschuss) möchte Frauen dabei unterstützen, dass sie möglichst gut informiert gemeinsam mit ihrer Ärztin oder ihrem Arzt darüber entscheiden, ob sie einen nicht invasiven Pränataltest (NIPT) durchführen wollen. Sie erklärt, was NIPT ist und informiert zur Bedeutung und Verlässlichkeit der Testergebnisse.

Grenzen der PND

Durch die vorgeburtlichen Untersuchungen lässt sich zwar das Risiko für eine Erkrankung oder eine Behinderung des Kindes besser einschätzen, PND-Untersuchungen bieten jedoch keine hundertprozentige Sicherheit für ein gesundes Kind. Viele Erkrankungen und Behinderungen lassen sich erst nach der Geburt feststellen. Meist sind sie nicht angeboren und treten erst im weiteren Lebensverlauf auf. Es können durch PND auch keine konkreten Aussagen über Art und Schwere der Erkrankung oder Behinderung getroffen werden.

Medizinisch auffällig ist ein Befund bereits dann, wenn er von einer festgelegten Norm abweicht. Ein auffälliger Befund ist deshalb nicht automatisch gleichzusetzen mit einer Krankheit oder einer endgültigen Diagnose. Leider sind auch Fehldiagnosen nicht ausgeschlossen. Manchmal werden von der Norm abweichende Werte festgestellt, das Kind kommt aber trotzdem völlig gesund auf die Welt. Es ist gut zu wissen, dass die allermeisten Kinder gut entwickelt und gesund geboren werden und Komplikationen die absolute Ausnahme bleiben.

Vor jeder PND-Untersuchung muss der Arzt oder die Ärztin Sie als betroffene Schwangere und gegebenenfalls Ihren Partner über die Art und Weise der medizinischen Tests und die damit verbundenen Untersuchungsrisiken aufklären. Er oder sie hat die Pflicht, mit Ihnen über die Aussagekraft der möglichen Ergebnisse und die sich hieraus ergebenden Konsequenzen zu sprechen. Auch müssen Sie auf die Möglichkeiten einer ergänzenden psychosozialen Beratung, zum Beispiel in einer Beratungsstelle für Schwangerschaftsfragen, hingewiesen werden. Informieren Sie sich deshalb bereits vor der Untersuchung umfassend über die einzelnen Verfahren und wägen Sie mögliche Konsequenzen ab. Überlegen Sie sich, ob PND in Ihrem Fall eher zu Ihrer Beruhigung oder zu Ihrer Verunsicherung beiträgt.

Auch das Warten auf die Untersuchungsergebnisse ist meist eine emotional anstrengende Zeit. Viele Paare sehen sich nicht in der Lage, bereits im Vorfeld Entscheidungen für oder gegen das ungeborene Kind zu treffen und verzichten daher lieber auf PND. Anderen hilft der Befund, sich vielleicht besser auf die neue Situation einstellen zu können, die ein Leben mit einem eventuell kranken oder behinderten Kind bedeutet.

Sind Sie unsicher, inwieweit Sie für PND-Maßnahmen bereit sind oder welche Verfahren für Sie infrage kommen, kann es hilfreich sein, sich bereits im Vorfeld einer Untersuchung beraten zu lassen.

Auffälliger PND-Befund - und nun?

Ein auffälliger pränataler Befund kann äußerst beunruhigend sein und Sie verunsichern. Als werdende Eltern stehen Sie möglicherweise vor der psychisch belastenden Frage, wie es nun weitergehen soll. Nicht alle medizinischen Befunde sind eindeutig, deshalb können zusätzliche Analysen nötig werden. Sie haben das Recht, sich vor jedem weiteren Testverfahren eingehend über Sinn, Zweck und auch Risiken der Untersuchung informieren zu lassen. Ausschließlich Sie selbst entscheiden, ob Sie weitere Untersuchungen in Anspruch nehmen wollen. Sie können diese jederzeit ohne Angabe von Gründen ablehnen.

Anspruch auf Beratung

Wichtig ist nach einem unklaren oder auffälligen PND-Ergebnis eine eingehende Beratung. Der Gesetzgeber hat in § 2a Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG) die Aufklärung und Beratung in besonderen Fällen geregelt. Liegt aufgrund einer vorgeburtlichen Untersuchung ein auffälliger Befund vor, ist der behandelnde Arzt oder die behandelnde Ärztin verpflichtet, die Schwangere über das Untersuchungsergebnis zu informieren und entsprechend zu beraten. Er oder sie muss über die Lebensaussichten für das Kind aufklären und Möglichkeiten von Therapien aufzeigen. Auf Wunsch der Schwangeren sind spezialisierte Fachkräfte, Schwangerschaftsberatungsstellen und sonstige Stellen zur Beratung hinzuzuziehen, um Perspektiven für ein Leben mit einem kranken oder behinderten Kind aufzuzeigen. Die Beratung ist für die Schwangere immer freiwillig.

Zu § 2a Schwangerschaftskonfliktgesetz (SchKG): Aufklärung und Beratung in besonderen Fällen

Neben den medizinischen Fragen sind also immer auch die psychosozialen Aspekte im Blick zu behalten. Sollte aus den pränatalen Untersuchungen hervorgehen, dass die Gesundheit Ihres ungeborenen Kindes ernsthaft geschädigt ist, tauchen viele Fragen auf, zum Beispiel:

• Kann ich mir das Leben mit einem kranken Kind oder einem Kind mit Behinderung vorstellen?
• Welche Hilfen gibt es und wer kann uns unterstützen?
• Soll ich die Schwangerschaft abbrechen?

In der psychosozialen Beratung der Beratungsstellen für Schwangerschaftsfragen können Sie offen über Ihre Gefühle, Ängste, Sorgen und Befürchtungen sprechen. Sie erhalten dort Informationen und Hintergrundwissen über

• das Leben mit einem (chronisch) kranken Kind oder einem Kind mit Behinderung
• Unterstützungsangebote für Menschen mit Behinderungen und deren Familien
• Fördermöglichkeiten für (chronisch) kranke Kinder oder Kinder mit Behinderung
• Selbsthilfeorganisationen und andere Kontaktadressen wie zum Beispiel das umfassende Informationsportal „Intakt“
• Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchs nach medizinischer Indikationen (§ 218a Abs. 2 Strafgesetzbuch - StGB)

Die Beratung ist immer ergebnisoffen zu führen. Ziel ist es, Ihren Entscheidungsprozess zu begleiten und Sie dabei zu unterstützen, eine für Sie tragfähige Entscheidung zu treffen – unabhängig davon, wie sie letztendlich ausfällt.