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Neugeborenen-Screening: Frühe Diagnose auf seltene Erkrankungen verbessert Behandlung

09.08.2024

Die meisten Kinder kommen gesund zur Welt. Bei ungefähr einem von 1.000 Neugeborenen tritt jedoch eine seltene angeborene Erkrankung auf, die noch nicht durch äußere Zeichen erkennbar ist. Unbehandelt können diese Erkrankungen zu Organschäden, geistigen und körperlichen Behinderungen oder gar Todesfällen führen. Werden sie allerdings frühzeitig erkannt und behandelt, können diese Folgen in den meisten Fällen vermieden oder zumindest gemindert werden.

Deshalb finden bei allen Neugeborenen Blutuntersuchungen auf mittlerweile insgesamt 19 Krankheiten statt. Seit 2021 gehört auch die Spinale Muskelatrophie (SMA) zum Neugeborenen-Screening. SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Muskelkontrolle beeinträchtigt und zu einer zunehmenden Muskelschwäche mit rückläufiger Entwicklung der Motorik und Einschränkung der Lungenfunktion führt. Seit einigen Jahren stehen verschiedene medikamentöse Therapien zur Verfügung, die insbesondere bei frühem Therapiebeginn den Krankheitsverlauf deutlich verbessern. Die SMA ist eine relativ häufige „seltene Erkrankung“. Ungefähr eines von 6 bis 10.000 Neugeborenen ist betroffen und ungefähr eine von 45 Personen trägt die Anlage für diese Erkrankung in sich.

Die Studie eines internationalen Teams von Forschenden unter Leitung des Universitätsklinikums Freiburg konnte nun den Nutzen des Neugeborenen-Screenings bestätigen. Wenn bei Kindern die Diagnose SMA bereits im Neugeborenen-Screening gestellt und direkt mit der Behandlung begonnen wurde, zeigte sich eine deutlich bessere motorische Entwicklung als bei Diagnose nach Symptombeginn. Kinder, die durch das Neugeborenen-Screening identifiziert wurden, begannen durchschnittlich mit 1,3 Monaten mit einer medikamentösen Behandlung, verglichen mit 10,7 Monaten bei Kindern, die erst nach Symptombeginn diagnostiziert wurden. Die früh diagnostizierten Kinder lernten zu rund 91 Prozent selbstständig sitzen und zu rund 64 Prozent gehen. In der später diagnostizierten Gruppe waren es im Vergleich rund 74 Prozent beziehungsweise rund 15 Prozent.

Die Teilnahme an dem Neugeborenen-Screening ist freiwillig. Sie setzt die Einwilligung der Eltern des Neugeborenen voraus. Für Bayern wurde eine Broschüre mit Informationen zu allen Neugeborenen-Screeninguntersuchungen entwickelt (Elterninformation), damit sich Eltern vor der Einwilligung informieren können. Ziel ist es, eine sehr frühe Diagnose bei diesen Kindern zu stellen. Denn damit verbessert sich die Chance, dass diese Kinder trotz ihrer Krankheit ein normales Leben führen können.